槭糖尿病 概述：槭糖尿病(maple syrup urine disease)是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷... [详情]
别名: 槭糖尿病, 枫糖尿病, 支链酮酸尿症
